MUTASI GEN : Perubahan yang terjadi pada nukleotida DNA yang membawa pesan suatu gen tertentu.
MUTASI KROMOSOM : perubahan materi genetik yang disebabkan oleh perubahan pada kromosom.
MUTASI GEN
(Insersi: penambahan nukleotida,Delesi: pengurangan nukleotida,Subsitusi: penggantian satu nukleotida dengan nukleotida yang lainnya):
-Transisi (Purin->Purin, Pirimidin->Pirimidin)
-Transversi, subsitusi suatu purin oleh pirimidin atau subsitusi pirimidin oleh purin (purin→pirimidin dan sebaliknya)
MUTASI KROMOSOM (Delesi: menghilangkan fragmen kromosom, Duplikasi: menggandakan fragmen kromosom, Inversi: menukar balik fragmen kromosom,Translokasi):
- Euploidi: Perubahan total jumlah kromosom
- Aneuploidi: Perubahan sebagian jumlah kromosom
Contoh manusia (euploidi)
46 → 92
2n→ 4n
Manusia EUPLOID: 46 mutasi
Kromosom tubuh = 44A + XX → 44A + XXX = aneuploid (sebagian kromosom)
(Trisomi, 2n +1)
Monosomi = 2n – 1 Nulisomi = 2n – 2 Trisomi = 2n + 1 Tetrasomi = 2n + 2 |
KELAINAN MANUSIA AKIBAT MUTASI
- Down Syndrome : Trisomi pada autosom 21
2. Klinefelter (XXY) : Trisomi pada kromosom kelamin
3. Syndrom Turner (X0) : Monosomi pada kromosom kelamin
SUMBER MUTASI
- Mutasi Alami : penambahan zat kimia tertentu seperti asam nitrat dan zat kimia lainnya dapat mengubah susunan purin/pirimidan pada DNA.
- Mutasi Buatan : faktor fisika seperti sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan mutagen lainnya yang sengaja dibuat oleh manusia untuk mengubah susunan DNA/ kromosom.
CHECK OUT THIS VIDEOS! :)
